医学细胞生物学与医学遗传学教研室第一章医学遗传学概论

第一节医学遗传学及其研究范围第二节医学遗传学的发展简史和发展趋势第三节遗传因素在疾病发生中的作用目录第一章医学遗传学概论第四节遗传性疾病的特征和类型医学遗传学第五节识别疾病遗传基础的方法

医学遗传学及其研究范围第一节第一章医学遗传学概论医学遗传学

医学遗传学（medicalgenetics）：是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它主要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平。一、医学遗传学的定义医学遗传学第一章医学遗传学概论分支学科：细胞遗传学（cytogenetics）分子遗传学（moleculargenetics）生化遗传学（biochemicalgenetics）群体遗传学（populationgenetics）免疫遗传学（immunogenetics）药物遗传学（phamacogenetics）生态遗传学（ecogenetics）肿瘤遗传学（cancergenetics）体细胞遗传学（somaticcellgrenetics）行为遗传学（behaviorgenetics）发育遗传学（developmentalgenetics）辐射遗传学（radiationgenetics）表观遗传学（epigenetics）临床遗传学（clinicalgenetics）

遗传因素在疾病发生中的作用第三节第一章医学遗传学概论医学遗传学

完全由遗传因素决定：---先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病；染色体病基本由遗传因素决定：---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏）遗传和环境因素共同决定：---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。基本由环境因素引起：---外伤等第一章医学遗传学概论医学遗传学

遗传性疾病的特征和类型第四节第一章医学遗传学概论医学遗传学

古义：是指人类生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常改变（突变或畸变）所引起的疾病。今义：是遗传物质结构及功能变化所导致的疾病（geneticdisease或hereditarydisease）。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质的结构和功能改变。1、遗传病的定义一、遗传病的特征第一章医学遗传学概论医学遗传学

2、遗传病的三个基本特征一、遗传病的特征第一章医学遗传学概论医学遗传学（1）遗传物质改变所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传病发生的物质基础。遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。

2、遗传病的三个基本特征一、遗传病的特征第一章医学遗传学概论医学遗传学（1）遗传物质改变（2）遗传性异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲代传给子代的基础。在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。

2、遗传病的三个基本特征一、遗传病的特征第一章医学遗传学概论医学遗传学（1）遗传物质改变（2）遗传性（3）先天性遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的症状和体征。

3、认识遗传病时应注意的2点一、遗传病的特征第一章医学遗传学概论医学遗传学（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来（2）遗传病应与家族性疾病加以区别

遗传病vs.家族性疾病先天性疾病先天性疾病(Congenitaldisease):个体出生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷（birthdefect）。大多数遗传病都是先天的，出生前致病基因已经表达；某些遗传病需发育到一定年龄出现表型；某些先天畸形为环境因素所致。家族性疾病(Familialdisease):表现出家族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或两个以上的患者。大多数遗传病呈家族聚集现象；某些遗传病为散发性，仅有先症者发病；某些环境因素致病亦有家族聚集现象。医学遗传学第一章医学遗传学概论

二、遗传病的分类遗传病单基因病多基因病线粒体遗传病染色体病体细胞遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病性连锁遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病常染色体遗传病常染色体病性染色体病二、遗传病的分类第一章医学遗传学概论医学遗传学

识别疾病遗传基础的方法第五节第一章医学遗传学概论医学遗传学

选定某一人群对某种疾病进行普查。①患者亲属发病率高于群体发病率。②患者亲属的发病率随亲属级别的降低而降低。表明遗传继承关系影响该病发生，可以认为该病有遗传基础。③为了排除同一家族成员的共同生活环境对发病的影响，可将血缘亲属与非血缘亲属加以比较，此时具有遗传基础的疾病血缘亲属发病率高于非血缘亲属。一、群体筛查法（populationsurvey）第一章医学遗传学概论医学遗传学

对患者的家族成员的发病情况进行详细调查，绘制系谱图，依据系谱特征进行分析，确认是否为单基因病的某一类型。无法确认为单基因病，则要考虑其他遗传方式。二、系谱分析法（pedigreeanalysis）第一章医学遗传学概论医学遗传学

对比MZ（monozygotictwins)和DZ(dizygotictwins)疾病发生的一致性（concordance)。三、双生子法（twinsmethod）第一章医学遗传学概论医学遗传学疾病发病一致率（%）单卵双生双卵双生先天愚型精神分裂症结核病糖尿病原发性癫痫十二指肠溃疡麻疹某些疾病在MZ和DZ中的发病一致率注：发病一致率（%）=同病双生子对数/总双生子数（MZ或DZ）对数×%

如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表现、发病年龄和性别、合并症有显著差异，则应考虑该病与遗传密切有关。例如：鼻咽癌同在美国居住的中国人是美国人发病率34倍。四、种族差异比较第一章医学遗传学概论医学遗传学

对疾病各环节（组分）单独进行遗传学分析，确定其遗传关系，然后确认该病的遗传基础。又称亚临床标记（subclinicalmarker）研究。例如，冠心病是有复杂病因的疾病，高血脂症是其组分之一，已知家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的，据此可以认为冠心病是受遗传控制的。五、疾病组分分析法第一章医学遗传学概论医学遗传学

伴随性状是指两种同时出现的性状。如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病与遗传有关。原因：基因连锁（linkage）关联（association）六、伴随性状研究第一章医学遗传学概论医学遗传学

六、伴随性状研究第一章医学遗传学概论医学遗传学基因连锁（linkage）：即两个不同基因座位同在一条染色体上。举例：椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者，现知这两种性状的基因紧密连锁，前者定位于1p32，后者定位于1p35。关联（association）：两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。举例：HLA系统的B27是位于6p21.3的单基因决定的抗原，在正常人中检出率仅为1%，但在强直性脊柱炎患者中检出率达90%，这表明HLA-B27与强直性脊柱炎之间关联，即强直性脊柱炎的发生有遗传基础。

小结第一章医学遗传学概论1、掌握遗传性疾病的特征和类型。2、熟悉遗传因素在疾病发生中的作用。3、了解医学遗传学及其研究范围；医学遗传学的发展简史和发展趋向；识别疾病遗传基础的方法。医学遗传学

医学遗传学THANKS医学细胞生物学与医学遗传学教研室